Pemeriksaan bayi baru sedang dijalankan: teknik analisis baru
Beberapa titisan darah yang diambil pada tumit: isyarat ini kelihatannya cetek tetapi ia adalah salah satu kejayaan terbesar dalam perubatan abad ke-20. Ujian Guthrie telah mengubah kehidupan ribuankanak-kanak, dan ibu bapa. Sejak penciptaannya, hampir 35 juta bayi telah mendapat manfaat daripada pemeriksaan ini, dan 19,000 pesakit muda telah didiagnosis dan dirawat.
Sehingga kini, di Perancis, pemeriksaan neonatal dapat mengesan lima penyakit serius dan berpotensi (sangat) yang serius:
Fibrosis kistik (1 kelahiran dalam 4000)
Fibrosis kistik adalah penyakit yang menjejaskan saluran pernafasan dan sistem pencernaan. Walau bagaimanapun, tiada rawatan, rawatan awal dapat meningkatkan kualiti dan jangka hayat.
Phenylketonuria (1 dalam 15,000 kelahiran)
Phenylketonuria adalah salah satu penyakit metabolik yang paling biasa. Ketiadaan enzim tidak membenarkan tubuh mengubah fenilalanin, asid hadir dalam makanan tertentu (daging, ikan, telur, produk tenusu dan makanan berkanji). Dalam ketiadaan rawatan (diet rendah fenilalanin), fenilketonuria menyebabkan gangguan mental dan gangguan neurologi.
Hipotiroidisme kongenital (1 kelahiran dalam 4000)
Hipotiroidisme kongenital berasal dari kekurangan pengeluaran hormon tiroid. Sekiranya tiada rawatan, penyakit ini boleh menyebabkankanak-kanak lesi neurologi yang serius yang membawa kepada sekuel tidak dapat dipulihkan (ketahanan mental, pembangunan fizikal dihentikan ...).
Penyakit sel sakit (1 dalam 4000 kelahiran)
Penyakit sel Sickle terutamanya memberi kesan kepada penduduk di Afrika, Hindia Barat, India, Timur Tengah dan Lembangan Mediterranean, terutamanya Greece dan Itali. Penyakit ini menghalang fungsi hemoglobin yang betul dan boleh mengakibatkan komplikasi yang serius jika tidak disokong secepat mungkin.
Hiperplasia adrenal kongenital (1 dalam 12,000 kelahiran)
Hiperplasia adrenal kongenital adalah kelainan pada kelenjar adrenal yang terletak di buah pinggang. Tanpa rawatan, penyakit ini menyebabkan pelbagai gangguan seperti gangguan pertumbuhan dan akil baligh. Sekiranya penyakit itu dikesan, makakanak-kanak segera dimasukkan ke dalam kortikosteroid.
Pemeriksaan neonatal esok
Banyak negara lain seperti Jerman dan Belanda telah memilih untuk mengembangkan pemeriksaan neonatal. Ada sehingga pengesanan tiga patologi. Walau bagaimanapun, keberkesanan rawatan untuk beberapa penyakit ini belum dapat dibuktikan. Oleh itu, kita tidak boleh bercakap mengenai kelewatan sistem Perancis, tetapi ia adalah soalan yang agak etika, kewangan (setakat ini, ujian Guthrie mewakili kos sebanyak 6 euro per bayi, kemasukan pemeriksaan baru akan meningkatkan kos ini) dan cabaran organisasi terhadap evolusi pemeriksaan neonatal. Matlamatnya bukan sahaja untuk mendiagnosis tetapi dapat mencegah dan merawat akibat dari setiap penyakit. Sebagai tambahan kepada 50 patologi yang dapat dikesan, terdapat juga ceramah untuk mengenal pasti pautan genetik dengan penyakit seperti asma dan diabetes. Evolusi ini juga akan diperluaskan kepada penciptaan pangkalan data genetik.
Teknik analisis baru: spektrometri jisim tandem
Spektrometri massa (MS-MS) tidak lama lagi boleh mengesan 30 hingga 50 penyakit tambahan dengan hanya 1 setitik darah. Beberapa negara sudah menggunakan teknik ini.
Antara penyakit baru yang boleh dijumpai ini, pelanjutan pemeriksaan neonatal ini akan memungkinkan untuk mengesan defisit kongenital dalam MCAD, penyakit metabolik yang menjejaskan satu daripada 10,000 bayi yang baru lahir. Tanpa diagnosis atau pengurusan, penyakit ini sering dianggap sebagai kematian. Bayi mendadak Walau bagaimanapun, dengan rawatan yang sesuai, prognosis sangat menggalakkan.
Pada tahun 2011, Pihak Berkuasa Tinggi Kesihatan telah bersetuju untuk memasukkan pemeriksaan baru ini, tetapi pelaksanaannya di makmal mungkin mengambil sedikit masa. Mengenai pintu terbuka pada pelbagai patologi lain: perniagaan mengikut ...
