Hemochromatosis: apa itu?
Keletihan dan kesakitan... dua gejala yang tidak spesifik yang biasa berlaku. Namun, mereka boleh menjadi tanda pertama penyakit genetik yang paling biasa di Perancis: hemochromatosis. Patologi ini, disebabkan penyerapan zat besi yang berlebihan oleh badan, kini menjejaskan 1 dalam 300 orang Perancis, atau 200,000 pesakit dalam Hexagon. "Keletihan ini dipasang secara insidiously. Sloth? Jahat hidup? Keluarga saya tidak mahu percayalah. Jadi saya pergi berjumpa ", menerangkan JLH. Oleh kerana pesakit ini, dari penampilan tanda-tanda awal, refleks yang ada adalah untuk membuat temujanji dengan seorang pengamal am. Adalah penting untuk mengambil masalah yang cukup dalam masa yang lama untuk mengesannya penyakit. Ujian darah pertama sering diperlukan. Sekiranya keputusan menunjukkan beban besi, perlu mengambil satu lagi ujian darah untuk menentukan diagnosis genetik.
"Kami mengesan saya penyakit ketika berusia 35 tahun, saya mempunyai 60 "menjelaskan Marc Triqueneaux, yang mempunyai hemochromatosis. "18 bulan pertama, saya berdarah seminggu. Kemudian, ia adalah setiap 15 hari. Hari ini setiap 3 bulan. Saya lebih suka itu farmaseutikal. Tetapi sebenarnya masalahnya ada di sana. Sebagai penyakit tidak memerlukan farmaseutikalia tidak menjana simpanan dan tidak menjana minat dalam penyelidikan. " Tanggapan yang boleh diimbangi oleh penemuan baru-baru ini pasukan Marie-Paule Roth dan Hélène Coppin dari INSERM Toulouse yang mendapati pada bulan Mac 2009 molekul yang membolehkan besi untuk mengaktifkan sintesis hepcidin mengatur penyerapan zat besi. Ini membuka jalan kepada alternatif terapeutik untuk pendarahan dan oleh itu lebih banyak maklumat tentang ini penyakit.
