Apakah penyakit sel sabit?
Penyakit sel sakit, adalah a penyakit keturunan yang mesti disampaikan oleh kedua ibu bapa agar anaknya dihubungi. Ia tersebar luas di benua Afrika, yang dapat membimbangkan, di kawasan-kawasan tertentu, sehingga kira-kira 30% penduduknya.
Tetapi ia juga terdapat di sekitar Mediterranean: di Itali, terutamanya di Sicily, Greece dan Anatolia. Penyakit sel sakit adalah pada masa kanak-kanak berusia 6 bulan, tetapi jarang dikesan pada bayi.
Penyakit sel sakit adalah penyakit kronik
Subjek yang terjejas mempunyai kelewatan saiz dan berat badan, kelewatan pubertas, defisit pemakanan, khususnya pada folat, vitamin penting untuk pengeluaran sel darah merah. Jumlah jantung yang luar biasa besar, sering dikaitkan dengan kegagalan pernafasan, orang itu mempunyai keabnormalan retina dan limpa yang lebih besar, yang secara beransur-ansur atropi. Oleh kerana ia tidak lagi dapat memenuhi peranannya sebagai penapis, pesakit kemudiannya lebih mudah terdedah kepada jangkitan pneumokokal atau meningokokus.
Penyakit ini juga boleh diwujudkan dengan kejang
Pesakit tiba-tiba mengalami sakit sengit dan kejam dalam satu bahagian badan, termasuk tangan, kaki, pinggul atau perut. Ini berlaku sekiranya bekuan menghalang arteri.
Atau krisis boleh membawa kepada anemia regeneratif kerana pemusnahan sejumlah besar sel darah merah. Lebih rapuh, pesakit mudah terdedah kepada jangkitan, dan anemia mereka bertambah teruk jika berlaku jangkitan dengan parvovirus B19. Kanak-kanak sangat terdedah kepada jangkitan pneumokokal.
Walau bagaimanapun, penyakit boleh membawa kepada komplikasi serius seperti stroke atau hipertensi arteri paru-paru.
Pengenalpastian penyakit ini boleh dilakukan pada peringkat pemeriksaan, dari ujian darah ibu bapa pada awal kehamilan, jika mereka tergolong dalam kategori risiko. Mereka dimaklumkan bahawa dalam hal kelahiran anak yang dikandung oleh dua pembawa yang sihat, bayi yang belum lahir mempunyai 1 dari 4 risiko mengalami depranositosis. Pemeriksaan darah kanak-kanak memungkinkan untuk membuat diagnosis.
Gejala-gejala boleh dirawat dengan analgesik yang kuat, termasuk opiat, untuk mengurangkan kesakitan dengan oksigenasi, sumbangan sukan, pemindahan darah atau mengambil Hydréa, ubat yang digunakan dalam rawatan leukemia dan kanser tertentu . Pesakit juga harus mengikuti jangkitan pneumokokus dan meningokokus.
Pemindahan sumsum tulang, berkesan dalam 85% kes untuk menyekat penyakit dengan sepenuhnya menggantikan sumsum tulang orang terjejas dengan saudara lelaki atau perempuan.
Defectanocytosis memerlukan gaya hidup yang sihat untuk menghalang faktor-faktor yang mencetuskan kejang: tidak melebihi ketinggian 1500 m, jangan ambil sejuk, tetapi juga elakkan haba yang tinggi, minum banyak air, oksigenat dengan baik , elakkan aktiviti yang memerlukan pernafasan, jangan menaikkan berat badan, pakai pakaian longgar, jangan sesekali peredaran darah, pastikan pengambilan besi harian dalam diet dan melindungi daripada jangkitan pernafasan.
Nasihat kami
Ibu bapa boleh menggunakan persenyawaan dalam vitro dengan pemilihan embrio serasi untuk pemindahan itu. Kaedah ini masih tertakluk kepada kontroversi sengit dari sudut pandangan etika. Bayi yang belum lahir, yang juga dikenali sebagai "ubat bayi" akan menyediakan pemindahan sumsum tulang yang serasi dengan kanak-kanak yang terjejas.
